GENÉTICA HUMANA

La Fecundación

También denominada concepción o impregnación, Fase de la reproducción sexual en la cual el elemento reproductor masculino se une con el femenino para iniciar el desarrollo de un nuevo ser.

1. El primer contacto y reconocimiento entre el óvulo y el espermatozoide, que en la mayor parte de los casos es de gran importancia para asegurar que los gametos sean de la misma especie.

2. La regulación de la interacción entre el espermatozoide y el gameto femenino. Solamente un gameto masculino debe fecundar un gameto femenino. Esto puede lograrse permitiendo que sólo un espermatozoide entre en el óvulo, lo que impedirá el ingreso de otros.

3. La fusión del material genético proveniente de ambos gametos.

4. La formación del cigoto y el inicio de su desarrollo.

Desarrollo Embrionario

Es el proceso que se produce después de la fecundación para poder dar origen a u nuevo ser.

Trastornos Genéticos

Los trastornos genéticos se da causa de anomalías que se producen dentro de la secuencia de ADN, durante el intercambio de información genética de dos individuos en donde se heredan diferentes características, además se producen las anomalías en la combinación de factores genéticos, exceso o ausencia de cromosomas de la especie, entre otras variaciones.

Trastornos cromosómicos

Los trastornos cromosómicos pueden afectar a cualquier cromosoma, incluyendo los cromosomas sexuales. Estas anomalías afectan al número o estructura de los cromosomas y pueden ser visibles con el microscopio en una prueba que se denomina análisis del cariotipo.

Los trastornos numéricos:

Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas, es decir cualquier cromosoma que no sea sexual, como a cromosomas sexuales.

Existen diferentes tipos:
Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.

Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.

Ejemplos:

- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Patau (trisomía 13)
- Síndrome de Edwards (trisomía 18)

Trastornos heredados
Este trastorno se produce por causa de genes defectuosos que se transmiten de los padres a los hijos. Estos genes defectuosos pueden ocurrir en cualquier cromosoma, un trastorno genético puede ser autosómico dominante y autosómico recesivo o un trastorno ligado al sexo, debido a este trastorno las enfermedades más comunes que se heredan de los padres son:

- Hipertensión
- Diabetes
- Asma

Trastornos autosómicos dominantes
Autosómico dominante, herencia autosómica dominante o genética autosómica dominante es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad

Ejemplos de trastornos autosómicos
- la enfermedad de Huntington y la neurofibromatosis

Trastornos autosómicos recesivos

Este trastorno se produce cuando los dos progenitores poseen un par de genes que trabajan juntos y en donde solo uno funciona correctamente, por esta razón mantiene su correcto funcionamiento pero es difícil identificarlos, porque los portadores en varias ocasiones no sufren de la anomalía o solo padecen síntomas leves, Gracias a este mecanismo el gen se oculta y no se logra identificarlo con anterioridad.

ejemplos de trastornos recesivos son:

- La enfermedad de Wilson
- Fibrosis quística
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Sindrome de Ehlers- Danlos
- Células falciformes

Trastornos multifactoriales

Los trastornos multifactoriales son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. Son por lejos las más frecuentes, responsables de las malformaciones únicas en el recién nacido y de la mayoría de las enfermedades comunes del adulto.

Ejemplos:
Malformaciones congénitas

- Labio leporino/fisura Palatina
- Luxación congénita de
- Cadera
- Cardiopatías congénitas
- Defectos del tubo neural

¿Cómo tratar los trastornos genéticos?

Después de los diversos procedimientos genéticos de detección selectiva, pruebas, consejos y asesoramientos continuos, el aspecto final del manejo de las enfermedades es el tratamiento. En la actualidad casi todas las enfermedades genéticas son incurables, pero la mayoría son controlables.

ESTRATEGIAS ACTUALES:

Tratamiento de soporte convencional.

● Limitación de sustratos

● Modificación ambiental

● Reposición enzimática